toggle visibility Search & Display Options

Select All    Deselect All
 |   | 
Details
   print
  Record Links
Author (up) Asberg A   
  Title Epidemiological studies in hereditary hemochromatosis. Prevalence, morbidity and benefit of screening Type Book Whole
  Year 2003 Publication Abbreviated Journal  
  Volume Issue Pages  
  Keywords HUNT2  
  Abstract <p>Arvelig hemokromatose skyldes en medfødt tendens til å ta opp mer jern fra maten enn det kroppen har bruk for. Overskuddsjernet kan ikke utskilles; det hoper seg opp i lever og andre organer, og etter 30-årsalderen kan tilstanden bli symptomatisk. De som blir syke, kan være plaget av slapphet, leddsmerter, lever- og hjertesykdom, sukkersyke og impotens. Skrumplever med økt fare for leverkreft er den mest alvorlige komplikasjonen. Behandlingen er årelating. Hvis behandling startes før leveren er alvorlig skadet, har pasienten en normal forventet livslengde. De aller fleste pasienter med arvelig hemokromatose er homozygote for C282Y-mutasjonen i <i>HFE</i>-genet på kromosom 6. I Nordvest-Europa er vel 0,5 % av befolkningen homozygote.</p> <p>Screening for arvelig hemokromatose synes nærliggende: Tilstanden er relativt hyppig forekommende, den har en lang asymptomatisk fase der den er lett å påvise, og behandling vil effektivt forhindre plager og forlenge livet. Likevel er det tvil om samfunnet bør starte screening for arvelig hemokromatose. Vi vet ikke hvor mange med tilstanden som blir alvorlig syke, og dermed er det vanskelig å vurdere nytten av screening. Kostnaden av screening kjenner vi heller ikke.</p> <p>Disse problemene ble studert i de arbeidene avhandlingen bygger på. Utgangspunktet var den store helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag i 1995-97 (HUNT), der alle innbyggere over 20 år ble invitert til å delta. Blodprøver ble tatt av 65238 personer. Screeningtesten var transferrinmetning i serum.</p> <p>Vi definerte <i>fenotypisk</i> hemokromatose som bekreftet høy s-transferrinmeting, høy s-ferritin og ingen andre forklaringer på disse funn etter en omfattende undersøkelse hos gastroenterolog. Leverbiopsi ble tatt av de fleste pasientene. <i>Genotypisk</i> hemokromatose definerte vi som homozygoti for C282Y-mutasjonen. Kun personer med bekreftet høy s-transferrinmetning ble genotypet.</p> <p>Vi påviste fenotypisk hemokromatose hos 177 menn og 92 kvinner. Fra før var det kjent 19 menn og 7 kvinner med tilstanden i Nord-Trøndelag. Hyppigheten av screeningoppdaget <i>fenotypisk</i> hemokromatose estimerte vi til 0,68 % hos menn og 0,34 % hos kvinner. Denne forskjellen var ventet, fordi kvinner har lavere jerninntak enn menn, og større jerntap (menstruasjon, barnefødsler). Hyppigheten av <i>genotypisk</i> hemokromatose var minst 0,68 %. Personer med mutasjonene C282Y/C282Y, C282Y/H63D og C282Y/S65C hadde økt risiko for å få diagnosen fenotypisk hemokromatose.</p> <p>Sykeligheten hos personer med screeningoppdaget hemokromatose var mindre enn ventet. Nesten alle hadde økt jerninnhold i leveren, og 4 menn hadde skrumplever, men med få andre unntak var personer med screeningoppdaget hemokromatose like friske som resten av befolkningen. Likevel viste våre beregninger at 7-8 leveår kan spares ved fenotypisk screening av 1000 menn i 30-årsalderen, fordi noen få menn blir alvorlig syke hvis tilstanden ikke oppdages i tide.</p> <p>Screeningkostnaden ble beregnet til 14500 kroner per 1000 menn, når hemokromatosescreening er en del av en etablert helseundersøkelse.</p>  
  Address  
  Corporate Author Thesis Doctoral thesis  
  Publisher Place of Publication Editor  
  Language Summary Language Original Title  
  Series Editor Series Title Abbreviated Series Title  
  Series Volume Series Issue Edition  
  ISSN ISBN Medium  
  Area Expedition Conference  
  Notes HUNT_ID:319. Dr. med., NTNU, februar 2003 HUNT2 Approved no  
  Call Number Serial 318  
Permanent link to this record
Select All    Deselect All
 |   | 
Details
   print

Save Citations:
Export Records: